唐氏综合征也叫先天性**。这样的孩子一旦出生，会给家庭和**带来沉重的负担。在正常育龄人群中，唐氏综合征是21三体综合征，其风险概率为1/227，确实很高。其实这是一个概率问题。一般来说，风险值代表几个人中有一个人会患上这种疾病，1/227意味着儿童患上唐氏综合征的风险是227人中有一个。
唐氏儿属染色体异常范畴
唐氏综合征的发病率与孕妇年龄密切相关，但与遗传病没有直接关系。
这是细胞分裂的随机情况，很少有家族遗传背景。唐氏综合征是一种先天性疾病，但不是遗传病。唐氏综合征主要是由怀孕后的基因和染色体突变引起的。孕妇年龄越大，染色体异常分离或基因突变的几率越大。
首先要尽量避免高龄怀孕，因为生下唐氏宝宝的概率很大。研究表明，20岁左右的女性怀上唐氏婴儿，35岁左右增加到1/300，40岁以上增加到1/100。因此，避免高龄生育可以有效避免唐氏婴儿的发生。
何为唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的通过检测孕妇血液，检测**血清中甲胎蛋白、绒毛膜*****和游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周、胎儿双顶径判断胎儿先天愚型和神经管缺陷的危险因素。
产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。在大部分地区，中期唐氏筛查可以在怀孕16-20周进行，如果发生高危则需要在20周左右进行无创DNA检测。
无创DNA是提取助助孕的外周血进行基因测序，准确率非常高，达到99%以上。但对于怀多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗、免疫治疗的准妈妈，无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA阳性，那么就要做羊膜腔穿刺术来确诊，如果确诊了唐氏孩子，就要尽快做引产。
由于唐氏筛查准确率低，只有60-mdash;70%左右，而且高龄助助孕唐氏综合征风险增加，所以高龄助助孕不建议唐筛查，一般直接或者无创做羊穿刺。40岁以上的话，建议直接做羊穿。
